La SMA è una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce la parte del sistema nervoso che controlla il movimento muscolare volontario.1
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
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COS’È L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)?
Nell’atrofia muscolare spinale, vi è una perdita di importanti cellule presenti nel midollo spinale, denominate motoneuroni, che sono essenziali per il movimento e la forza muscolare. Questi motoneuroni regolano l’attività muscolare inviando segnali dal sistema nervoso centrale (SNC), che è la parte del sistema nervoso dell’organismo che comprende l’encefalo e il midollo spinale.1,2
La perdita di funzionalità dei motoneuroni genera debolezza muscolare e atrofia (la graduale diminuzione della massa e della forza muscolare) progressive, in quanto i muscoli cessano di ricevere segnali dal SNC.3
PERCHÈ VIENE LA SMA? LE CAUSE
A differenza di molte altre malattie neuromuscolari rare, vi è una chiara comprensione della specifica causa genetica dell’atrofia muscolare spinale. L’atrofia muscolare spinale è causata dalla mutazione del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). Questo gene è responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (Survival Motor Neuron, SMN), essenziale per la salute e la normale funzionalità dei motoneuroni.4
Negli individui affetti da atrofia muscolare spinale, entrambe le copie del gene SMN1 sono delete o mutate e ciò provoca la riduzione della produzione della proteina SMN. Senza un livello adeguato di proteina SMN, i motoneuroni del midollo spinale degenerano, impedendo ai muscoli di ricevere i segnali corretti dal cervello.4
L'immagine è stata inserita solo a scopo illustrativo, i soggetti nelle immagini non sono pazienti reali.
L'immagine è stata inserita solo a scopo illustrativo, i soggetti nelle immagini non sono pazienti reali.
COSA SIGNIFICA L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE PER UN BAMBINO?
Ciascun bambino affetto da atrofia muscolare spinale è colpito in maniera differente ed è importante notare che i sintomi possono variare notevolmente a seconda dell’età di insorgenza e della gravità della malattia. I bambini possono manifestare una debolezza muscolare progressiva dei muscoli più vicini al centro del corpo, come spalle, cosce e bacino. Questi muscoli consentono attività come gattonare, deambulare, sedersi e controllare il movimento del capo. Anche la respirazione e la deglutizione possono essere compromesse.5
L’atrofia muscolare spinale non influisce sui neuroni responsabili della cognizione, che è il processo mentale tramite il quale acquisiamo conoscenza e comprensione attraverso il pensiero, l’esperienza e i sensi. Secondo uno studio, i bambini e gli adolescenti affetti da atrofia muscolare spinale hanno un’intelligenza normale, con un QI nella norma. Per i bambini in età scolare, può essere necessaria un’assistenza dedicata per aiutarli a conservare il coinvolgimento cognitivo e intellettuale.6
CHE COSA BISOGNA SAPERE SUL GENE SMN2?
Tutte le persone affette da atrofia muscolare spinale presentano almeno un “gene di backup”, noto come SMN2. Il gene SMN2 ha una struttura simile al gene SMN1, ma solo una piccola quantità (10%) della proteina SMN che produce è completamente funzionale. Questo basso livello di proteina SMN non è abbastanza efficace per sostenere la sopravvivenza dei motoneuroni presenti nel SNC.7-9
Il numero di copie del gene SMN2 è variabile e un numero elevato di copie del gene SMN2 corrisponde generalmente a sintomi di atrofia muscolare spinale meno gravi. Tuttavia, la malattia presenta una vasta gamma di sintomi ed è difficile prevederne la gravità in base al solo numero di copie di geni SMN2. Di conseguenza, gli esperti raccomandano che le decisioni relative alla cura vengano prese sulla base della capacità funzionale del bambino e non esclusivamente sul numero di copie del gene SMN2.2-10
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
RIFERIMENTI
1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
5.Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
6.Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978.
8.Cherry JJ, et al. Identification of novel compounds that increase SMN protein levels using an improved SMN2 reporter cell assay. J Biomol Screen. 2012;17(4):481-495.
9.Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.
