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Cos’è la sma

COS’È

L’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)?

La SMA è una malattia neuromuscolare genetica rara, ca­ratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni. È classificata in diversi tipi, ma per confermare la diagnosi è necessario eseguire dei test genetici. Scopri di più sulla SMA di seguito.

CAUSE DELLA SMA

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica neuromuscolare rara causata da una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1).1 

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TIPI DI SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è suddivisa in diversi tipi in base all'età di insorgenza e alla capacità funzionale. All'interno di ciascun tipo esistono anche diversi livelli di gravità.2

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EREDITARE LA SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia ereditaria; a differenza di molte altre malattie neuromuscolari rare, esiste una chiara comprensione della causa genetica specifica dell'atrofia muscolare spinale.3

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"La SMA, in assenza di uno screening neonatale, è generalmente diagnosticata dopo i primi segni clinici a meno che non ci siano casi famigliari precedenti".4

Biogen si impegna a supportare le persone affette da atrofia muscolare spinale, i loro familiari e i medici curanti. L’obiettivo di Together in SMA è offrire materiali didattici e risorse utili a chi affronta l'atrofia muscolare spinale.

Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.

RIFERIMENTI

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.