L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia complessa, un glossario dei termini può essere una risorsa utile per comprendere alcuni aspetti della malattia.
Riduzione nella dimensione delle fibre muscolari, nella forza del muscolo e nella resistenza alla fatica.
Atrofia muscolare spinale (SMA)
SMA a insorgenza infantile (nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann o SMA tipo I):
quella a insorgenza infantile è la forma più grave di SMA, che rappresenta circa il 60% dei casi di SMA. Viene generalmente diagnosticata entro i primi 6 mesi di vita di un neonato. I soggetti colpiti non sono in grado di sedersi autonomamente e vengono definiti “non-sitter”.
SMA intermedia (nota anche come malattia di Dubowitz o SMA tipo II):
la SMA intermedia viene generalmente diagnosticata dai 7 ai 18 mesi. I soggetti affetti possono generalmente restare in posizione seduta autonomamente (sono infatti noti anche come “sitter”), ma potrebbero necessitare di assistenza per raggiungere la posizione seduta. Tuttavia, non sono generalmente in grado di deambulare e potrebbero necessitare di sedia a rotelle.
SMA ad insorgenza giovanile (nota anche come malattia di Kugelberg-Welander o SMA tipo III):
la SMA ad insorgenza giovanile viene generalmente diagnosticata dopo i 18 mesi, ma prima dei 3 anni. I bambini affetti da SMA tipo III sono inizialmente in grado di deambulare (sono infatti noti anche come “walker”), ma possono perdere la mobilità durante la crescita, fino a dover utilizzare una sedia a rotelle.
SMA a insorgenza in età adulta (nota anche come SMA tipo IV:
questo tipo di SMA è estremamente raro. In età adulta si riscontra un lieve deficit motorio. I sintomi possono manifestarsi anche a 18 anni, ma generalmente iniziano verso i 35.
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD):
La SMARD è una variante della SMA tipo I. I bambini affetti da SMARD presentano un grave distress respiratorio, perché i loro muscoli respiratori sono estremamente deboli.
Attrezzature mediche durature:
Attrezzature e forniture ordinate da un operatore sanitario per uso quotidiano o prolungato, quali ad esempio una sedia a rotelle o un dispositivo per assistenza meccanica alla tosse.
C
Cognizione:
Il processo mentale tramite il quale acquisiamo conoscenza e comprensione attraverso pensiero, esperienza e sensi.
Cromosoma:
Un cromosoma è un pacchetto organizzato di materiale genetico chiamato DNA, che si trova nel nucleo di una cellula. Il nucleo è il centro di comando della cellula e fornisce istruzioni alla cellula su crescita, maturazione, divisione e morte. Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il materiale genetico presente nell’uomo e in quasi tutti gli altri organismi viventi.
Cure palliative:
Una tipologia di approccio terapeutico che mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie potenzialmente letali. Le cure palliative hanno lo scopo di alleviare il dolore e gli altri sintomi che possono causare sofferenza e disagio al paziente. Questo approccio non significa che il paziente sia prossimo alla morte. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le cure palliative nei bambini hanno un esito migliore se gestite da un team di cura multidisciplinare che include la famiglia.
D
Detraibile:
Una tipologia di ripartizione dei costi che richiede il pagamento a carico del paziente di un importo stabilito prima dell’inizio della copertura sanitaria.
Dispositivo per assistenza meccanica alla tosse:
Un dispositivo per assistenza meccanica alla tosse può essere utilizzato (con una mascherina per il naso o un boccaglio) per aiutare un bambino nella fase di esalazione. La macchina spinge l’aria nei polmoni ad una pressione prestabilita e successivamente la aspira ad una pressione prestabilita.
E
Elettromiografia (EMG):
È un esame strumentale che valuta la funzionalità dei muscoli e dei nervi che li attivano a riposo e in attività.
G
Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1):
Il gene SMN1 è responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN), essenziale per il mantenimento delle cellule nervose specializzate chiamate motoneuroni. In mancanza della proteina SMN, i motoneuroni muoiono e gli impulsi nervosi non vengono trasferiti dal cervello ai muscoli. Come risultato, alcuni muscoli non possono svolgere le loro funzioni normali, causando debolezza e compromissione dei movimenti.
Gene di sopravvivenza del motoneurone 2 (SMN2):
Chiamato anche “gene di backup” della SMA. Il gene SMN2 produce numerose versioni differenti della proteina SMN, ma solo una delle versioni è della lunghezza giusta e funzionale.
I
Invasive ventilation:
Con intubazione invasiva si intende generalmente un ventilatore meccanico collegato al paziente attraverso una via aerea. Potrebbe richiedere una tracheotomia e l’impianto di una cannula tracheostomica.
M
Macchina a pressione positiva delle vie aeree bifasica (Bi-level Positive Airway Pressure, BiPAP):
Una macchina BiPAP fornisce 2 livelli di pressione positiva erogati mediante mascherina (per naso/bocca). Nella fase di inspirazione, la macchina fornisce una pressione più elevata e un aumento di volume. Nella fase di espirazione, la macchina riduce la pressione per consentire un modello di respirazione più normale.
Motoneuroni:
I neuroni motori (noti anche come motoneuroni) sono neuroni di grandi dimensioni che si trovano nel tronco encefalo e nel midollo spinale, che attivano le fibre muscolari scheletriche, con conseguente contrazione muscolare.
Muscoli prossimali:
I muscoli prossimali sono quelli più vicini al centro del corpo.
N
Necessità medica:
Servizi sanitari o forniture che soddisfano gli standard di cura accettati e sono necessari al fine di prevenire, diagnosticare o trattare una patologia, un infortunio, una condizione, una malattia o i suoi sintomi.
Neuropatia motoria distale ereditaria o SMA tipo V:
Questa condizione ha una causa genetica diversa dalle SMA Tipo I-IV. La SMA tipo V è molto rara e colpisce generalmente solo mani e piedi, causando debolezza e atrofia. I sintomi, solitamente, iniziano durante l’adolescenza ma possono manifestarsi dall’infanzia fino ai 35 anni.
Non-sitter:
bambini con atrofia muscolare spinale che non sono in grado di sedersi autonomamente.
P
Patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva:
In un disturbo a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, come l’atrofia muscolare spinale, devono essere presenti 2 copie di un gene anomalo affinché si sviluppi la malattia. In altre parole, entrambi i genitori devono essere portatori di quel fattore caratterizzante.
Pneumologo:
gli pneumologi sono medici del dipartimento di medicina interna con competenze specifiche ed esperienza nel trattamento delle malattie polmonari e nella gestione dei disturbi respiratori.
Portatore:
Un portatore è un individuo portatore di una malattia genetica recessiva e in grado di trasmettere la mutazione genetica associata a tale malattia, pur non presentandone necessariamente i sintomi. Due portatori possono generare un figlio affetto dalla malattia.
R
Ripartizione/condivisione dei costi:
La quota a carico del paziente delle spese coperte dall’assicurazione sanitaria.
S
Scoliosi:
Una deviazione nella linea normalmente verticale e rettilinea della colonna vertebrale, che fa assumere alla stessa una curvatura a forma di S.
Sistema nervoso centrale (SNC):
L’SNC è la parte del sistema nervoso che comprende il encefalo e il midollo spinale.
Sitter:
Questo termine descrive i bambini affetti da atrofia muscolare spinale che sono in grado di sedersi senza assistenza, ma non possono deambulare autonomamente.
Sonda gastrostomica (Sonda G):
La sonda G fornisce alimenti liquidi direttamente allo stomaco mediante un tubo inserito attraverso l’addome. Viene inserita nel corso di una breve procedura chirurgica e consente ai bambini con problemi di alimentazione di mantenere una corretta nutrizione e di acquisire i fluidi necessari.
Sondino naso-digiunale:
Una piccola sonda viene fatta passare attraverso il naso e guidata nel digiuno (intestino tenue). Il sondino permette al caregiver di fornire supporto nutrizionale.
Sondino nasogastrico:
Il sondino nasogastrico viene fatto passare nello stomaco attraverso il passaggio nasale, permettendo al caregiver di somministrare supporto nutrizionale e farmaci.
Spese da pagare personalmente (out-of-pocket costs):
La somma che un individuo potrebbe dover pagare anticipatamente per i servizi sanitari coperti dall’assicurazione che riceve, come definito dalla struttura di ripartizione dei costi nell’ambito dei benefici della propria assicurazione.
T
Tracheotomia:
La tracheotomia è un intervento chirurgico che consiste nel creare un’apertura attraverso il collo per arrivare alla trachea. Solitamente, viene posizionato un tubo (cannula tracheostomica) attraverso l’apertura per fornire una via aerea sicura e consentire la rimozione delle secrezioni polmonari.
V
Ventilazione (intubazione meccanica):
Un ventilatore meccanico è una macchina che aiuta le persone a respirare quando non sono in grado di respirare a sufficienza da sole. L’intubazione meccanica può essere non invasiva (maschere per naso/bocca) o invasiva (intubazione endotracheale).
Ventilazione non invasiva (Noninvasive Respiratory Care, NIV):
Questo termine è generalmente riferito al supporto respiratorio (inclusa ventilazione tramite pressione positiva delle vie aeree bilevel [Bi-level Positive Airway Pressure, BiPAP]) che non richiede l’intubazione endotracheale (tubo di respirazione) o tracheostomia (cannula tracheostomica). Gli obiettivi a breve termine della NIV includono sollievo del distress respiratorio, riduzione del lavoro respiratorio, una migliore ossigenazione e aumento del comfort del paziente. In definitiva, lo scopo è quello di contribuire a sostenere la funzione respiratoria del paziente, evitando la necessità di tracheotomia.
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A
Atrofia (del muscolo scheletrico):
Riduzione nella dimensione delle fibre muscolari, nella forza del muscolo e nella resistenza alla fatica.
Atrofia muscolare spinale (SMA)
SMA a insorgenza infantile (nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann o SMA tipo I):
quella a insorgenza infantile è la forma più grave di SMA, che rappresenta circa il 60% dei casi di SMA. Viene generalmente diagnosticata entro i primi 6 mesi di vita di un neonato. I soggetti colpiti non sono in grado di sedersi autonomamente e vengono definiti “non-sitter”.
SMA intermedia (nota anche come malattia di Dubowitz o SMA tipo II):
la SMA intermedia viene generalmente diagnosticata dai 7 ai 18 mesi. I soggetti affetti possono generalmente restare in posizione seduta autonomamente (sono infatti noti anche come “sitter”), ma potrebbero necessitare di assistenza per raggiungere la posizione seduta. Tuttavia, non sono generalmente in grado di deambulare e potrebbero necessitare di sedia a rotelle.
SMA ad insorgenza giovanile (nota anche come malattia di Kugelberg-Welander o SMA tipo III):
la SMA ad insorgenza giovanile viene generalmente diagnosticata dopo i 18 mesi, ma prima dei 3 anni. I bambini affetti da SMA tipo III sono inizialmente in grado di deambulare (sono infatti noti anche come “walker”), ma possono perdere la mobilità durante la crescita, fino a dover utilizzare una sedia a rotelle.
SMA a insorgenza in età adulta (nota anche come SMA tipo IV:
questo tipo di SMA è estremamente raro. In età adulta si riscontra un lieve deficit motorio. I sintomi possono manifestarsi anche a 18 anni, ma generalmente iniziano verso i 35.
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD):
La SMARD è una variante della SMA tipo I. I bambini affetti da SMARD presentano un grave distress respiratorio, perché i loro muscoli respiratori sono estremamente deboli.
Attrezzature mediche durature:
Attrezzature e forniture ordinate da un operatore sanitario per uso quotidiano o prolungato, quali ad esempio una sedia a rotelle o un dispositivo per assistenza meccanica alla tosse.
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B
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C
Cognizione:
Il processo mentale tramite il quale acquisiamo conoscenza e comprensione attraverso pensiero, esperienza e sensi.
Cromosoma:
Un cromosoma è un pacchetto organizzato di materiale genetico chiamato DNA, che si trova nel nucleo di una cellula. Il nucleo è il centro di comando della cellula e fornisce istruzioni alla cellula su crescita, maturazione, divisione e morte. Il DNA, o acido desossiribonucleico, è il materiale genetico presente nell’uomo e in quasi tutti gli altri organismi viventi.
Cure palliative:
Una tipologia di approccio terapeutico che mira a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie potenzialmente letali. Le cure palliative hanno lo scopo di alleviare il dolore e gli altri sintomi che possono causare sofferenza e disagio al paziente. Questo approccio non significa che il paziente sia prossimo alla morte. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le cure palliative nei bambini hanno un esito migliore se gestite da un team di cura multidisciplinare che include la famiglia.
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D
Detraibile:
Una tipologia di ripartizione dei costi che richiede il pagamento a carico del paziente di un importo stabilito prima dell’inizio della copertura sanitaria.
Dispositivo per assistenza meccanica alla tosse:
Un dispositivo per assistenza meccanica alla tosse può essere utilizzato (con una mascherina per il naso o un boccaglio) per aiutare un bambino nella fase di esalazione. La macchina spinge l’aria nei polmoni ad una pressione prestabilita e successivamente la aspira ad una pressione prestabilita.
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E
Elettromiografia (EMG):
È un esame strumentale che valuta la funzionalità dei muscoli e dei nervi che li attivano a riposo e in attività.
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G
Gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1):
Il gene SMN1 è responsabile della produzione della proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN), essenziale per il mantenimento delle cellule nervose specializzate chiamate motoneuroni. In mancanza della proteina SMN, i motoneuroni muoiono e gli impulsi nervosi non vengono trasferiti dal cervello ai muscoli. Come risultato, alcuni muscoli non possono svolgere le loro funzioni normali, causando debolezza e compromissione dei movimenti.
Gene di sopravvivenza del motoneurone 2 (SMN2):
Chiamato anche “gene di backup” della SMA. Il gene SMN2 produce numerose versioni differenti della proteina SMN, ma solo una delle versioni è della lunghezza giusta e funzionale.
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I
Invasive ventilation:
Con intubazione invasiva si intende generalmente un ventilatore meccanico collegato al paziente attraverso una via aerea. Potrebbe richiedere una tracheotomia e l’impianto di una cannula tracheostomica.
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M
Macchina a pressione positiva delle vie aeree bifasica (Bi-level Positive Airway Pressure, BiPAP):
Una macchina BiPAP fornisce 2 livelli di pressione positiva erogati mediante mascherina (per naso/bocca). Nella fase di inspirazione, la macchina fornisce una pressione più elevata e un aumento di volume. Nella fase di espirazione, la macchina riduce la pressione per consentire un modello di respirazione più normale.
Motoneuroni:
I neuroni motori (noti anche come motoneuroni) sono neuroni di grandi dimensioni che si trovano nel tronco encefalo e nel midollo spinale, che attivano le fibre muscolari scheletriche, con conseguente contrazione muscolare.
Muscoli prossimali:
I muscoli prossimali sono quelli più vicini al centro del corpo.
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N
Necessità medica:
Servizi sanitari o forniture che soddisfano gli standard di cura accettati e sono necessari al fine di prevenire, diagnosticare o trattare una patologia, un infortunio, una condizione, una malattia o i suoi sintomi.
Neuropatia motoria distale ereditaria o SMA tipo V:
Questa condizione ha una causa genetica diversa dalle SMA Tipo I-IV. La SMA tipo V è molto rara e colpisce generalmente solo mani e piedi, causando debolezza e atrofia. I sintomi, solitamente, iniziano durante l’adolescenza ma possono manifestarsi dall’infanzia fino ai 35 anni.
Non-sitter:
bambini con atrofia muscolare spinale che non sono in grado di sedersi autonomamente.
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P
Patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva:
In un disturbo a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, come l’atrofia muscolare spinale, devono essere presenti 2 copie di un gene anomalo affinché si sviluppi la malattia. In altre parole, entrambi i genitori devono essere portatori di quel fattore caratterizzante.
Pneumologo:
gli pneumologi sono medici del dipartimento di medicina interna con competenze specifiche ed esperienza nel trattamento delle malattie polmonari e nella gestione dei disturbi respiratori.
Portatore:
Un portatore è un individuo portatore di una malattia genetica recessiva e in grado di trasmettere la mutazione genetica associata a tale malattia, pur non presentandone necessariamente i sintomi. Due portatori possono generare un figlio affetto dalla malattia.
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R
Ripartizione/condivisione dei costi:
La quota a carico del paziente delle spese coperte dall’assicurazione sanitaria.
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S
Scoliosi:
Una deviazione nella linea normalmente verticale e rettilinea della colonna vertebrale, che fa assumere alla stessa una curvatura a forma di S.
Sistema nervoso centrale (SNC):
L’SNC è la parte del sistema nervoso che comprende il encefalo e il midollo spinale.
Sitter:
Questo termine descrive i bambini affetti da atrofia muscolare spinale che sono in grado di sedersi senza assistenza, ma non possono deambulare autonomamente.
Sonda gastrostomica (Sonda G):
La sonda G fornisce alimenti liquidi direttamente allo stomaco mediante un tubo inserito attraverso l’addome. Viene inserita nel corso di una breve procedura chirurgica e consente ai bambini con problemi di alimentazione di mantenere una corretta nutrizione e di acquisire i fluidi necessari.
Sondino naso-digiunale:
Una piccola sonda viene fatta passare attraverso il naso e guidata nel digiuno (intestino tenue). Il sondino permette al caregiver di fornire supporto nutrizionale.
Sondino nasogastrico:
Il sondino nasogastrico viene fatto passare nello stomaco attraverso il passaggio nasale, permettendo al caregiver di somministrare supporto nutrizionale e farmaci.
Spese da pagare personalmente (out-of-pocket costs):
La somma che un individuo potrebbe dover pagare anticipatamente per i servizi sanitari coperti dall’assicurazione che riceve, come definito dalla struttura di ripartizione dei costi nell’ambito dei benefici della propria assicurazione.
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T
Tracheotomia:
La tracheotomia è un intervento chirurgico che consiste nel creare un’apertura attraverso il collo per arrivare alla trachea. Solitamente, viene posizionato un tubo (cannula tracheostomica) attraverso l’apertura per fornire una via aerea sicura e consentire la rimozione delle secrezioni polmonari.
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V
Ventilazione (intubazione meccanica):
Un ventilatore meccanico è una macchina che aiuta le persone a respirare quando non sono in grado di respirare a sufficienza da sole. L’intubazione meccanica può essere non invasiva (maschere per naso/bocca) o invasiva (intubazione endotracheale).
Ventilazione non invasiva (Noninvasive Respiratory Care, NIV):
Questo termine è generalmente riferito al supporto respiratorio (inclusa ventilazione tramite pressione positiva delle vie aeree bilevel [Bi-level Positive Airway Pressure, BiPAP]) che non richiede l’intubazione endotracheale (tubo di respirazione) o tracheostomia (cannula tracheostomica). Gli obiettivi a breve termine della NIV includono sollievo del distress respiratorio, riduzione del lavoro respiratorio, una migliore ossigenazione e aumento del comfort del paziente. In definitiva, lo scopo è quello di contribuire a sostenere la funzione respiratoria del paziente, evitando la necessità di tracheotomia.
