Leggi gli approfondimenti sui problemi causati dalla SMA, e le soluzioni a supporto dell'apparato muscolo-scheletrico e per l'alimentazione
CRITICITÀ NELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA):
I PROBLEMI CAUSATI DALLA SMA
Leggi gli approfondimenti sui problemi causati dalla SMA, e le soluzioni a supporto dell'apparato muscolo-scheletrico e per l'alimentazione
The characters shown are real patients and the required consent to use their stories has been obtained from the patients and families. Photographs are for illustrative purposes only.
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SMA: CHE MALATTIA È E COSA CAUSA
Lo spettro clinico della SMA è altamente variabile e spesso richiede un’assistenza medica completa che coinvolge più discipline.1
SUPPORTO E INTERVENTI NELL’AMBITO DEL SISTEMA MUSCOLO-SCHELETRICO
Le problematiche muscolo-scheletriche nell’atrofia muscolare spinale (SMA), come ad esempio la scoliosi, potrebbero richiedere l’utilizzo di un busto o chirurgia spinale
La curvatura della colonna vertebrale è un problema comune, in quanto si sviluppa in più del 50% dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale, più comunemente in coloro che non sono deambulanti. Ciò può essere affrontato mediante intervento chirurgico correttivo o supporto posturale (ad esempio, l’utilizzo di un busto). La decisione di eseguire la correzione chirurgica di complicanze quali la scoliosi si basa sulla curvatura della colonna vertebrale del bambino, sulla funzione polmonare e sulla maturità ossea.1,2
POTENZIALI BENEFICI
CONSIDERAZIONI
INTERVENTO
CHIRURGICO
Può migliorare la postura da seduto, l’equilibrio e la resistenza1
Può rallentare il declino respiratorio1,3
Può aumentare il comfort generale, la qualità della vita e l’indipendenza2
Può compromettere la possibilità di eseguire una puntura lombare
La tempistica ottimale della procedura è controversa3
Gli individui affetti da atrofia muscolare spinale possono essere a più alto rischio di complicanze chirurgiche rispetto alla popolazione generale3
UTILIZZO DI
UN BUSTO
Può migliorare l’equilibrio da seduto, la resistenza e l’aspetto fisico generale3
Approccio più conservativo3
Probabilmente, non previene o ritarda lo sviluppo della scoliosi3
Può causare qualche disagio1
La funzionalità polmonare può essere compromessa da supporti rigidi nei bambini di età ≤8 anni
Il volume polmonare espiratorio può essere inferiore con il supporto4
POTENZIALI BENEFICI
CONSIDERAZIONI
INTERVENTO
CHIRURGICO
Può migliorare la postura da seduto, l’equilibrio e la resistenza1
Può rallentare il declino respiratorio1,3
Può aumentare il comfort generale, la qualità della vita e l’indipendenza2
Può compromettere la possibilità di eseguire una puntura lombare
La tempistica ottimale della procedura è controversa3
Gli individui affetti da atrofia muscolare spinale possono essere a più alto rischio di complicanze chirurgiche rispetto alla popolazione generale3
UTILIZZO DI
UN BUSTO
Può migliorare l’equilibrio da seduto, la resistenza e l’aspetto fisico generale3
Approccio più conservativo3
Probabilmente, non previene o ritarda lo sviluppo della scoliosi3
Può causare qualche disagio1
La funzionalità polmonare può essere compromessa da supporti rigidi nei bambini di età ≤8 anni
Il volume polmonare espiratorio può essere inferiore con il supporto4
L'immagine è stata inserita solo a scopo illustrativo, i soggetti nelle immagini non sono pazienti reali.
SUPPORTO E INTERVENTI IN AMBITO NUTRIZIONALE
Il supporto nutrizionale e l’alimentazione sono considerazioni critiche nella cura di un bambino affetto da atrofia muscolare spinale (SMA)
I bambini affetti da atrofia muscolare spinale possono avere difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza dei muscoli della deglutizione e dello scarso controllo del capo, fattori che li mettono a rischio di aspirazione e alimentazione insufficiente. I sondini per l’alimentazione possono essere un’opzione per i bambini con apporto calorico insufficiente o alimentazione orale compromessa.1,5
POTENZIALI BENEFICI
CONSIDERAZIONI
SONDINO NASO-
DIGIUNALE
Soluzione temporanea in attesa del posizionamento della sonda gastrostomica1
Può essere preferibile per bambini con reflusso gastroesofageo con aspirazione1
Può essere preferibile per bambini sottoposti a supporto ventilatorio1
Le difficoltà tecniche possono comprometterne la funzione1
Può influire negativamente sull’adattamento della maschera per la ventilazione non invasiva (ad esempio la BiPAP)1
Le linee guida suggeriscono l’adozione di un supporto nutrizionale stabile e confortevole
Diverse opzioni di posizionamento1:
Metodi percutanei con guida endoscopica
Posizionamento mediante tecniche chirurgiche a cielo aperto o laparoscopiche
Procedura antireflusso, come ad esempio la fundoplicatio secondo Nissen-Rossetti
La tempistica ottimale della procedura è controversa1
Le tecniche chirurgiche a cielo aperto richiedono l’anestesia generale, che potrebbe generare complicanze polmonari1
La tecnica chirurgica a cielo aperto può generare complicanze postoperatorie1
La sonda G non funziona per ridurre al minimo il reflusso gastroesofageo1
Problematiche nutrizionali comuni
I bambini affetti da atrofia muscolare spinale possono avere difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza dei muscoli della deglutizione e dello scarso controllo del capo, fattori che li mettono a rischio di aspirazione e alimentazione insufficiente. I sondini per l’alimentazione possono essere un’opzione per i bambini con apporto calorico insufficiente o alimentazione orale compromessa.1,5
PROBLEMATICA
DESCRIZIONE
CHE EFFETTO PUÒ AVERE
SUL PAZIENTE
ASPIRAZIONE1
Il cibo o i contenuti gastrici penetrano nella trachea6
Improvvisa insorgenza di distress respiratorio e polmoniti6
COSTIPAZIONE
La stipsi è comune nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale12
Possono manifestarsi stipsi cronica e fecalomi7,8
DISFAGIA
(DIFFICOLTÀ DI
DEGLUTIZIONE)
Lo scarso controllo del capo può incidere sulla sicurezza della deglutizione9
Nei bambini più grandi, la limitata gamma di movimenti della mascella, la diminuzione della forza del morso e l’affaticamento dei muscoli coinvolti nella masticazione possono contribuire alla difficoltà di deglutizione10
Scarsa crescita ponderale nei pazienti affetti da SMA intermedia9
I pazienti rischiano di inalare cibo o liquidi e sviluppare una polmonite ab ingestis9
PROBLEMI DI
ALIMENTAZIONE
I bambini deboli affetti da SMA possono avere difficoltà di alimentazione, prolungando il tempo dei pasti, affaticandosi durante l’alimentazione orale o tossendo durante o dopo la deglutizione1,11
L’alimentazione orale può causare polmonite ab ingestis7
I problemi legati all’alimentazione possono portare a deficit di crescita7
Per evitare lo sviluppo di una polmonite, è possibile ricorrere a sonde di alimentazione posizionate mediante gastrostomia percutanea7
La scoliosi può contribuire ad aumentare la pressione addominale, provocando ernia iatale e gastroesofagite da reflusso12
La stipsi può peggiorare il reflusso gastrico o i sintomi respiratori11
Gli individui possono sperimentare pirosi (bruciore gastrico) e dolore11
La MRGE può portare ad un aumento del rischio di aspirazione dei contenuti dello stomaco nei polmoni8
OBESITÀ/
IPERNUTRIZIONE
Gli individui non deambulanti affetti da SMA presentano una maggiore massa grassa e rischiano il sovrappeso13
Aumento ponderale eccessivo dovuto alla diminuzione dell’attività fisica e alla riduzione della domanda metabolica complessiva14
L’obesità può causare dolore e aumentare il rischio di complicanze a fianchi e schiena8
I soggetti obesi sono ad aumentato rischio di diabete e ipertensione8
IPONUTRIZIONE
Un peso rispetto all’età inferiore al 5° percentile può indicare iponutrizione8
Un peso rispetto alla lunghezza inferiore al 50° percentile può indicare iponutrizione8
L’iponutrizione può portare a deficit di crescita6
Può aumentare il rischio di infezione8,15
Può ritardare la guarigione delle ferite8
Aumento della tendenza a sviluppare ulcere da pressione8
Può portare all’affaticamento15
DESCRIZIONE
CHE EFFETTO PUÒ AVERE
SUL PAZIENTE
PROBLEMATICA
ASPIRAZIONE1
Il cibo o i contenuti gastrici penetrano nella trachea6
Improvvisa insorgenza di distress respiratorio e polmoniti6
COSTIPAZIONE
La stipsi è comune nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale12
Possono manifestarsi stipsi cronica e fecalomi7,8
DISFAGIA
(DIFFICOLTÀ DI
DEGLUTIZIONE)
Lo scarso controllo del capo può incidere sulla sicurezza della deglutizione9
Nei bambini più grandi, la limitata gamma di movimenti della mascella, la diminuzione della forza del morso e l’affaticamento dei muscoli coinvolti nella masticazione possono contribuire alla difficoltà di deglutizione10
Scarsa crescita ponderale nei pazienti affetti da SMA intermedia9
I pazienti rischiano di inalare cibo o liquidi e sviluppare una polmonite ab ingestis9
PROBLEMI DI
ALIMENTAZIONE
I bambini deboli affetti da SMA possono avere difficoltà di alimentazione, prolungando il tempo dei pasti, affaticandosi durante l’alimentazione orale o tossendo durante o dopo la deglutizione1,11
L’alimentazione orale può causare polmonite ab ingestis7
I problemi legati all’alimentazione possono portare a deficit di crescita7
Per evitare lo sviluppo di una polmonite, è possibile ricorrere a sonde di alimentazione posizionate mediante gastrostomia percutanea7
La scoliosi può contribuire ad aumentare la pressione addominale, provocando ernia iatale e gastroesofagite da reflusso12
La stipsi può peggiorare il reflusso gastrico o i sintomi respiratori11
Gli individui possono sperimentare pirosi (bruciore gastrico) e dolore11
La MRGE può portare ad un aumento del rischio di aspirazione dei contenuti dello stomaco nei polmoni8
OBESITÀ/
IPERNUTRIZIONE
Gli individui non deambulanti affetti da SMA presentano una maggiore massa grassa e rischiano il sovrappeso13
Aumento ponderale eccessivo dovuto alla diminuzione dell’attività fisica e alla riduzione della domanda metabolica complessiva14
L’obesità può causare dolore e aumentare il rischio di complicanze a fianchi e schiena8
I soggetti obesi sono ad aumentato rischio di diabete e ipertensione8
OBESITÀ/
IPERNUTRIZIONE
Gli individui non deambulanti affetti da SMA presentano una maggiore massa grassa e rischiano il sovrappeso13
Aumento ponderale eccessivo dovuto alla diminuzione dell’attività fisica e alla riduzione della domanda metabolica complessiva14
L’obesità può causare dolore e aumentare il rischio di complicanze a fianchi e schiena8
I soggetti obesi sono ad aumentato rischio di diabete e ipertensione8
IPONUTRIZIONE
Un peso rispetto all’età inferiore al 5° percentile può indicare iponutrizione8
Un peso rispetto alla lunghezza inferiore al 50° percentile può indicare iponutrizione8
L’iponutrizione può portare a deficit di crescita6
Può aumentare il rischio di infezione8,15
Può ritardare la guarigione delle ferite8
Aumento della tendenza a sviluppare ulcere da pressione8
Può portare all’affaticamento15
Le sonde per l’alimentazione possono essere un’opzione per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale con apporto calorico insufficiente o alimentazione orale compromessa1,2
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
Le sonde per l’alimentazione possono essere un’opzione per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale con apporto calorico insufficiente o alimentazione orale compromessa1,2
SUPPORTO E INTERVENTI IN AMBITO NUTRIZIONALE
Il supporto nutrizionale e l’alimentazione sono considerazioni critiche nella cura di un bambino affetto da atrofia muscolare spinale (SMA)
I bambini affetti da atrofia muscolare spinale possono avere difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza dei muscoli della deglutizione e dello scarso controllo del capo, fattori che li mettono a rischio di aspirazione e alimentazione insufficiente. I sondini per l’alimentazione possono essere un’opzione per i bambini con apporto calorico insufficiente o alimentazione orale compromessa.1,5
I bambini affetti da atrofia muscolare spinale manifestano una vasta gamma di compromissioni respiratorie16
Le compromissioni respiratorie nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I) possono essere classificate in 3 categorie16:
Bambini che richiedono sia il supporto ventilatorio continuo sia il supporto nutrizionale non orale prima dei 5 mesi di età
Bambini con tosse inefficace che sviluppano una compromissione respiratoria acuta durante le infezioni del tratto respiratorio superiore e richiedono un supporto nutrizionale non orale prima dei 24 mesi di età
Bambini che non sviluppano una compromissione respiratoria o che non necessitano di supporto nutrizionale non orale fino a 24 mesi (circa il 10% di tutti i bambini affetti da atrofia muscolare spinale)
Il supporto ventilatorio fornito a domicilio può variare dalla ventilazione non invasiva (ad es., maschera nasale) alla ventilazione invasiva (ad es., via aerea permanente, come una cannula tracheostomica)17
POTENZIALI BENEFICI
CONSIDERAZIONI
MACCHINA
BiPAP
Ventilazione non invasiva (NIV)1
Può ridurre l’indice di distress respiratorio, migliorare la distribuzione delle fasi del sonno e la qualità della vita1
In combinazione con tecniche di liberazione delle vie aeree, può ridurre la necessità di intubazione1
Non sono state stabilite impostazioni standardizzate1
L’obiettivo è mantenere la saturazione di O2 ≥94% (pulsossimetro) durante le infezioni del tratto respiratorio superiore; pertanto, i bambini possono ricevere ventilazione non invasiva (NIV) continua e assistenza meccanica alla tosse16
MACCHINA
DELLA TOSSE
(insufflatore-
esufflatore
meccanico)
Non invasiva1
Gestione efficace della rimozione delle secrezioni
In combinazione con la ventilazione non invasiva, può ridurre la necessità di intubazione1
Può essere utilizzata con maschera oro-nasale3
Non sono state stabilite impostazioni standardizzate1
Può apparire complicato e spaventare genitori/caregivers e bambini
La piena cooperazione è rara prima dei 2 anni di età16
Può non essere efficace a pressioni inferiori a valori da 35-40 cm H2O a -35 a-40 cm H2O16
TRACHEOSTOMIA
(ventilazione invasiva
che richiede una via
aerea a lungo
termine)
Potenzialmente, può prolungare l’aspettativa di vita
Invasiva
Permanente
Potrebbe rappresentare un problema dal punto di vista etico1
Potrebbe non migliorare la qualità della vita1
Aumenta le secrezioni delle vie aeree16
Impedisce lo sviluppo del linguaggio16
POTENZIALI BENEFICI
CONSIDERAZIONI
MACCHINA
BiPAP
Ventilazione non invasiva (NIV)1
Può ridurre l’indice di distress respiratorio, migliorare la distribuzione delle fasi del sonno e la qualità della vita1
In combinazione con tecniche di liberazione delle vie aeree, può ridurre la necessità di intubazione1
Non sono state stabilite impostazioni standardizzate1
L’obiettivo è mantenere la saturazione di O2 ≥94% (pulsossimetro) durante le infezioni del tratto respiratorio superiore; pertanto, i bambini possono ricevere ventilazione non invasiva (NIV) continua e assistenza meccanica alla tosse16
MACCHINA
DELLA TOSSE
(insufflatore-esufflatore meccanico)
Non invasiva1
Gestione efficace della rimozione delle secrezioni
In combinazione con la ventilazione non invasiva, può ridurre la necessità di intubazione1
Può essere utilizzata con maschera oro-nasale3
Non sono state stabilite impostazioni standardizzate1
Può apparire complicato e spaventare genitori/caregivers e bambini
La piena cooperazione è rara prima dei 2 anni di età16
Può non essere efficace a pressioni inferiori a valori da 35-40 cm H2O a -35 a-40 cm H2O16
TRACHEOSTOMIA
(ventilazione invasivache richiede
una via aerea a lungo termine)
Potenzialmente, può prolungare l’aspettativa di vita
Invasiva
Permanente
Potrebbe rappresentare un problema dal punto di vista etico1
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
RIFERIMENTI
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
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11. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.
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16. Bach JR. The use of mechanical ventilation is appropriate in children with genetically proven spinal muscular atrophy. Paediatr Resp Rev. 2008;9(1):45-50.
17. Schroth MK. Breathing basics: respiratory care for children with spinal muscular atrophy [patient booklet]. Libertyville; IL: Families of SMA; 2009.
