La SMA è classificata in diversi tipi in base all'età di insorgenza e alla capacità funzionale. All'interno di ogni tipo esitono livelli di gravità differenti; circa il 25% dei pazienti con diagnosi di SMA non è chiaramente classificabile in un tipo specifico.1
TIPI DI
ATROFIA MUSCOLARE
SPINALE (SMA)
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
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SEGNI E SINTOMI DI SMA
Ogni persona sperimenta i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere debolezza muscolare progressiva, ipotonia e perdita di massa muscolare (atrofia). La debolezza muscolare colpisce in modo uguale entrambi i lati del corpo.2
CARATTERISTICHE DELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
Clicca sulle schede per vedere ulteriori dettagli su ciascun tipo
SMA ad esordio infantile (anche nota come malattia di Werdnig-Hoffmann o SMA di Tipo I)3,4
La forma ad esordio infantile è la più grave e comprende il 60% di tutti i casi di malattia. Spesso viene diagnosticata nei primi 6 mesi di vita del bambino (in mancanza di uno screening neonatale). I bambini con questo tipo di SMA, non sono in grado di acquisire la posizione seduta e vengono anche definiti "non-sitter".5
Età di insorgenza:
Aspettativa di vita:
0-6 mesi
≤2 anni
Massima tappa motoria raggiunta:
“NON-SITTERS” - Non è in grado di stare seduto.
Caratteristiche:3,5
Scarso controllo della testa
Tosse debole
Pianto debole
Debolezza progressiva dei muscoli utilizzati per masticare e deglutire
Scarso tono muscolare
Postura “a gamba di rana” quando è sdraiato
Grave debolezza muscolare su entrambi i lati del corpo
Debolezza progressiva dei muscoli che aiutano la respirazione (muscoli intercostali), con il risultato del caratteristico torace “a campana”
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SMA intermedia (nota anche come malattia di Dubowitz o SMA di tipo II)3
La SMA intermedia viene solitamente diagnosticata tra i 7 e i 18 mesi. I soggetti affetti da questo tipo di SMA
sono solitamente in grado di stare seduti (noti anche come "sitter") senza aiuto, anche se possono aver bisogno di
assistenza per mettersi in posizione seduta. Tuttavia, in genere non sono in grado di camminare e possono
necessitare di una sedia a rotelle.
Età di insorgenza:
Aspettativa di vita:
7-18 mesi (intermedia)
>2 anni. Il 70% è ancora vivo all'età di 25 anni
Massima tappa motoria raggiunta:
“SITTERS” - In grado di stare seduto in maniera autonoma
Caratteristiche:3,5
Debolezza muscolare
Possono verificarsi problemi di deglutizione, tosse e respirazione, ma in genere sono meno comuni
Dolori muscolari e sintomi di rigidità articolare
I bambini possono sviluppare problemi alla colonna vertebrale, come la scoliosi (curvatura della colonna
vertebrale), che può necessitare di un tutore o di un intervento chirurgico
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SMA ad esordio giovanile (nota anche come malattia di Kugelberg-Welander o SMA di tipo III)3,4
La SMA ad esordio giovanile viene solitamente diagnosticata dopo i 18 mesi di età, ma prima dei 3 anni. Gli
individui colpiti dalla SMA di tipo III sono inizialmente in grado di camminare (sono noti anche come "walker"), ma
possono perdere la mobilità con la crescita e alla fine potrebbero aver bisogno di utilizzare una sedia a rotelle.
Età di insorgenza:
Aspettativa di vita:
18 mesi+ (esordio giovanile)
normale
Massima tappa motoria raggiunta:
“WALKERS” - In grado di camminare in modo autonomo, anche se possono perdere progressivamente
questa capacità
Caratteristiche:3,5
Scoliosi
Difficoltà di masticazione e deglutizione
I muscoli delle gambe sono generalmente più colpiti di quelli delle braccia
Debolezza progressiva dei muscoli utilizzati per masticare e deglutire
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SMA ad esordio in età adulta (nota anche come SMA di tipo IV)3,4
Questo tipo di SMA è molto raro. Nell'età adulta si osserva una lieve compromissione motoria. I sintomi possono
iniziare già all'età di 18 anni, anche se spesso iniziano dopo i 35 anni.
Età di insorgenza:
Aspettativa di vita:
tarda adolescenza/età adulta (insorgenza adulta)
normale
Massima tappa motoria raggiunta:
tutte le tappe motorie raggiunte
Caratteristiche:3,5
I sintomi fisici sono simili a quelli dell'atrofia muscolare spinale a esordio giovanile, con insorgenza graduale
di debolezza, tremori e contrazioni muscolari, osservati per la prima volta nella tarda adolescenza o nella prima
età adulta.
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RIFERIMENTI
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
