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Ereditare la SMA

SMA: UNA MALATTIA

GENETICA EREDITARIA

A differenza di molte altre malattie neuromuscolari rare, l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica della quale si è chiaramente compresa la causa.

Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.

LA SMA È UNA MALATTIA GENETICA EREDITARIA

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica a trasmissione ereditaria autosomica recessiva, il che significa che un neonato, per essere a rischio, deve ereditare 1 gene SMN1 mutato da ciascun genitore. Se un neonato eredita 1 solo gene SMN1 mutato, viene considerato un “portatore”, ma solitamente non manifesta i sintomi dell’atrofia muscolare spinale.1

STORIA FAMILIARE

Se si ha una storia familiare di atrofia muscolare spinale, le possibilità di esserne portatore sono maggiori rispetto alla media. Se si cerca una gravidanza, può essere utile consultare il proprio medico per individuare quali mutazioni sono comuni nella propria famiglia. Una volta individuate le mutazioni nella propria famiglia, è possibile determinare il tipo di test adatto alla situazione.

Una volta individuate la/e mutazione/i nella propria famiglia, è possibile determinare il tipo di test adatto alla situazione.

Se la o le mutazioni familiari consistono in delezioni del gene SMN1, potrebbe essere opportuno effettuare un test per determinare il numero di copie.

Se la o le mutazioni includono un cambiamento minore nel gene, il medico e il laboratorio potranno decidere se è possibile effettuare un test per determinare quella specifica mutazione.

Se non si riescono ad ottenere le informazioni sulle mutazioni nella propria famiglia, è comunque possibile effettuare un test per determinare il numero di copie. Le probabilità di essere portatore (prima di effettuare il test) saranno calcolate in base all’anamnesi familiare. Se i risultati sono nella norma, le probabilità di essere portatore potrebbero ridursi.

Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.

RUOLO DEL CONSULENTE GENETISTA

Molti laboratori e ospedali offrono degli screening per determinare se uno o entrambi i genitori sono portatori del gene SMN1 mutato. Ciò può fornire agli individui e alle famiglie informazioni relative al rischio di dare alla luce un bambino con atrofia muscolare spinale.2

Un consulente genetista è formato per fornire informazioni semplici e comprensibili sui rischi genetici, i test e la diagnosi. 
Diagnosticare la SMA
Cause della SMA

SEI UN MEDICO?

Questa sezione è dedicata a risorse e strumenti che possono essere utili ai medici che diagnosticano e curano l'atrofia muscolare spinale.

Risorse per operatori sanitari

Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.

RIFERIMENTI

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. 2012. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/#causes.
Accessed January 9, 2017. 

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. 2013. Available at: http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action%3Fdc%3DTS_SMA. Accessed January 9, 2017.