Segni e sintomi

SEGNI E SINTOMI DELLA

SMA NEGLI ADULTI

“La prima volta che ho sentito che c’era qualcosa che non andava avevo forse tredici anni, ai tempi in cui giocavo a hockey. Sapevo che avrei potuto giocare meglio di tutti, lo vedevo. Sapevo pattinare, ma volevano qualcuno che pattinasse veloce, reattivo, e io non ero in grado di farlo. Proprio in quel momento ho pensato - forse c'è qualcosa che non va.” - Samuel

RICONOSCERE SEGNI
E SINTOMI DELLA SMA
NEGLI ADULTI

Le forme meno gravi di SMA possono emergere ed essere diagnosticate in età adulta.^1,2 Rispetto alla forma infantile, la SMA in età adulta può presentare sintomi più lievi, ma è comunque progressiva. Rispetto alla SMA infantile, il decorso nell'adulto può essere più insidioso e difficile da riconoscere.³

Ecco perché è fondamentale sapere come identificare i principali segni e sintomi: se si è in dubbio, consultare un medico è fondamentale.

Nell'immagine qui sotto, è possibile esplorare i segni e i sintomi che compaiono tipicamente nelle persone con SMA.

CAPACITÀ RESPIRATORIA RIDOTTA

PERDITA DI TONO MUSCOLARE

Ad esempio, difficoltà a sollevare le braccia al di sopra della testa.

SCOLIOSI

curvatura della colonna vertebrale

DEBOLEZZA DELLA PARTE SUPERIORE DELLE BRACCIA E DELLE GAMBE

soprattutto a livello di fianchi e spalle

PERDITA DI TONO MUSCOLARE

ad esempio, difficoltà a correre o a salire le scale

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Adapted from Montes J, 2020¹

“Quando ho ricevuto la diagnosi, avevo 16 anni e stavo per compierne 17, l'ho presa bene perché dava un nome a ciò che avevo.”

- Samuel

Sono cambiate molte cose nella gestione dell'atrofia muscolare spinale (SMA). Chiedere al proprio medico una visita specialistica è importante.

Diagnosi negli adulti

SMA negli Adulti

Adulti con la SMA

SEI UN MEDICO?

Questa sezione è dedicata a risorse e strumenti che possono essere utili ai medici che diagnosticano e curano l'atrofia muscolare spinale.

Risorse per operatori sanitari

Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.

RIFERIMENTI

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: https://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.

3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.