Grazie ai miglioramenti apportati agli Standard di Cura dell'atrofia muscolare spinale è stato possibile migliorare il tasso di sopravvivenza dei pazienti SMA.1
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
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I MIGLIORAMENTI APPORTATI NELLE CURE MEDICHE DELLA SMA
Dagli anni '90, la presa in carico è progredita grazie all'interesse verso 3 aree specifiche1:
Allargamento dell'uso della pratica di ventilazione non invasiva
Consapevolezza della necessità di identificare i disturbi respiratori del sonno
Approccio multidisciplinare alla cura
Il tasso di sopravvivenza nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I) è significativamente migliorato2
Si è registrato un aumento nell’adozione della terapia di supporto completa per i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale ad esordio infantile (Tipo I)3,4
APPROCCI DI CURA
L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare, che generalmente richiede cure mediche multidisciplinari o, in alcuni casi, un approccio palliativo.1
CURA PROATTIVA1,3
Un approccio per gestire intensivamente i sintomi della malattia. Per i bambini affetti da SMA, l’intervento polmonare e nutrizionale può comportare il posizionamento precoce di un sondino per l’alimentazione, un supporto respiratorio intensivo (ad esempio una macchina per la tosse) e la tracheostomia
CURA PALLIATIVE1,5,6
Un approccio che mira a migliorare la qualità della vita e alleviare stress e disagio. Per i bambini affetti da SMA, l’uso della ventilazione non invasiva può contribuire ad evitare l’ospedalizzazione e la necessità di effettuare una tracheostomia
Nel corso della malattia possono presentarsi diversi punti decisionali critici e l’approccio di cura può cambiare nel tempo.1
LA COSTITUZIONE DI UN TEAM DI ASSISTENZA MULTIDISCIPLINARE IN COMUNITÀ
Mentre alcuni bambini ricevono cure multidisciplinari da parte di medici nella loro comunità, altri si affidano a centri per malattie neuromuscolari specializzati nella SMA. Sebbene l’atrofia muscolare spinale abbia una causa genetica singola, la sua presentazione, la progressione e le necessità possono variare ampiamente.7,8
Le specialità cliniche coinvolte nel team di cura di un bambino affetto da SMA possono variare in base alle esigenze individuali, ma possono includere1:
Neuropsichiatra infantile
I neuropsichiatri infantili sono spesso i primi specialisti a incontrare i genitori dei bambini affetti da
atrofia muscolare spinale.1
Gli obiettivi primari possono includere1:
Diagnosi
Ulteriore valutazione
Le valutazioni tipiche possono includere1:
Esame neurologico
Test genetici e analisi per la diagnosi confermativa
Elettromiografia (EMG) o studi di conduzione nervosa quale parte della diagnosi differenziale
Gestione a breve e a lungo termine1:
Comunicare con il team di cura multidisciplinare
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Pneumologo pediatrico
Gli pneumologi pediatrici lavorano a stretto contatto con bambini affetti da atrofia muscolare spinale che
possono manifestare riduzione della funzionalità respiratoria, immaturità polmonare e difficoltà
nell’eliminazione delle secrezioni tracheali.9
Gli obiettivi primari possono includere1:
Compromissione dell’efficienza della tosse, con conseguente scarsa eliminazione delle secrezioni delle vie
aeree
Ipoventilazione durante il sonno
Immaturità di polmoni e parete toracica
Infezioni ricorrenti
Le valutazioni tipiche possono includere1:
Funzione polmonare (la maggior parte dei “non sitter” potrebbe essere troppo debole o giovane per essere
esaminata)
Flusso del picco di tosse
Forza muscolare respiratoria
Radiografia toracica
Studio del sonno
Valutazione della funzione di deglutizione
La gestione a breve termine può includere1:
Fisioterapia toracica (Chest Physiotherapy, CPT)
Utilizzo della macchina BiPAP durante il sonno
Utilizzo di macchina per la tosse e/o altri dispositivi per l’eliminazione delle secrezioni
La gestione a lungo termine può includere1:
Tracheostomia
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Fisioterapista
I fisioterapisti possono raccomandare l'esercizio e l'uso di ortesi e altre attrezzature riabilitative. Queste
raccomandazioni possono basarsi sull’età del paziente affetto da atrofia muscolare spinale, dal coinvolgimento
neuromuscolare e dallo stadio di sviluppo.9
Gli obiettivi primari possono includere1:
La contrattura dei muscoli può causare disagio e dolore, e ridurre la mobilità e l’indipendenza
Le valutazioni tipiche possono includere1:
Valutazione del range di movimento, della forza muscolare e della mobilità.
I test includono goniometria, test muscolare manuale o
miometria
Vengono anche visionate le radiografie delle colonna
vertebrale e dell’anca
Valutazione di attrezzature, tecnologie assistive e accesso ambientale
La gestione a breve e a lungo termine può includere1:
Esercizi per il range di movimento (per la contrattura)
Stretching/rinforzo (per la flessibilità)
Adattamento di ortesi, stecche o sostegni
Tempo libero, sport adattativo e attività di gioco
Esercizio fisico (ad esempio il nuoto)
Esercizi di carico su dispositivi con base di appoggio a terra
I dispositivi con base di appoggio a terra possono essere in
posizione supina, prona o dinamica (che permette il
movimento8
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Ortopedico
La debolezza muscolare può far insorgere problematiche ortopediche nei bambini affetti da atrofia msucolare
spinale, che portano a disallineamento scheletrico e difficoltà di movimento che possono richiedere intervento
da parte dell'ortopedico.1
Gli obiettivi primari possono includere1:
Mobilità limitata del tronco e degli arti
Contratture
Deformità spinale
Mobilità limitata
Capacità limitata di svolgere le normali attività della vita quotidiana (Activities of Daily Living, ADL).
Aumentato rischio di dolore
Aumentato rischio di osteopenia
Aumentato rischio di fratture
Le valutazioni tipiche possono includere1:
Range di movimento
Forza
Funzione motoria
Posizione seduta e mobilità
Ortesi
Radiografie della colonna vertebrale e di altre articolazioni
La gestione a breve termine può includere1:
Supporto posturale (ad esempio busto).
La gestione a lungo termine può includere1:
Intervento chirurgico
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Dietologo
I bambini affetti da atrofia muscolare spinale possono avere difficoltà ad alimentarsi a causa della debolezza
dei muscoli della deglutizione e dello scarso controllo del capo, e sono a richio di aspirazione e
alimentazione insufficiente. Questi problemi possono richiedere la supervisione di un dietista esperto nel
trattamento dell'atrofia muscolare spinale.10
Gli obiettivi primari possono includere1:
Alimentazione e problemi di deglutizione, che potrebbe provocare una polmonite ab ingestis, che può essere
fatale
Deficit di crescita e iponutrizione
L’obesità è più comune nei pazienti non deambulanti
Il dietista potrebbe consultare altri specialisti di servizi sanitari (per es. gastroenterologi,
chirurghi) relativamente alla gestione a breve e a lungo termine di problemi farmacologici e di
alimentazione.
La gestione a breve termine può includere10:
Sondini nasogastrici
Sondini naso-digiunali
Interventi farmacologici (farmaci procinetici, inibitori della pompa protonica, ecc.)
La gestione a lungo termine può includere1,10:
Sonda gastrostomica (Sonda G)
Supporto nutrizionale
Interventi farmacologici (farmaci procinetici, inibitori della pompa protonica, ecc.)
L'immagine è inserita a scopo illustrativo.
Genitore/caregiver
A causa dell’unicità dell’atrofia muscolare spinale, i genitori/caregiver di bambini affetti da atrofia
muscolare spinale, come Dany e Terence S., generalmente diventano esperti nella cura del bambino e svolgono un
ruolo cruciale nell’approccio di cura multidisciplinare e nel processo decisionale.
Sviluppano un livello elevato di conoscenze sulla malattia e sul progresso del loro bambino
Sono estremamente attivi, utilizzano frequentemente Internet e i social media per cercare assistenza
medica e sociale
Eseguono la maggior parte degli interventi di assistenza sanitaria di cui i loro figli hanno bisogno
quotidianamente, compresi il supporto respiratorio, l’assistenza meccanica alla tosse e la
nutrizione/alimentazione
I genitori sono spesso il fattore chiave degli interventi che i loro figli riceveranno o non riceveranno
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il
consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
Gli altri membri dello team di cura possono comprendere:
Psicologo infantile
Gli psicologi infantili possono fornire consulenza e orientamento su una vasta gamma di problemi psicologici e sociali, tra cui:
Problemi emotivi e di sviluppo
Affrontare lo stress legato alla scuola
Difficoltà psicologiche dei fratelli di bambini affetti da atrofia muscolare spinale
Anestesista pediatrico
L’anestesiologia pediatrica è un altro aspetto importante nella cura dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale, che possono essere sottoposti ad interventi chirurgici quali tracheostomia o stabilizzazione della colonna vertebrale. L’anestesista pediatrico gestisce la pianificazione delle cure prima, durante e dopo l’intervento chirurgico, oltre ad effettuare l’anestesia.
Pediatra
Un pediatra è un medico che è stato formato per diagnosticare e trattare una vasta gamma di malattie infantili, dai problemi di salute lievi alle malattie gravi.
Consulente medico genetista
I consulenti genetici possono fornire informazioni sulle conseguenze e il background genetico dell’atrofia muscolare spinale. Possono consigliare le famiglie sulla probabilità di sviluppare o trasmettere la malattia, suggerire test per portatori ai genitori e agli altri bambini della famiglia e le opzioni di pianificazione familiare e gestione disponibili.
Terapista occupazionale
Mentre un fisioterapista può migliorare la mobilità complessiva con l’ausilio di esercizi e dispositivi di assistenza, un terapista occupazionale aiuta le persone a migliorare la loro indipendenza in attività quotidiane specifiche come vestirsi, lavarsi o maneggiare utensili. Possono consigliare attrezzatura adattiva o il riadattamento dell’ambiente domestico, come ad esempio l’installazione di rampe o l’allargamento dei varchi di accesso.
Infermiere specializzato
Un infermiere specializzato può essere un importante caregiver di prima linea, dati i rischi respiratori della malattia, e opera a stretto contatto con i bambini e le famiglie in ospedale. Può fornire materiali didattici e contatti per gruppi di supporto, quali ad esempio Famiglie SMA, al fine di migliorare la comprensione della malattia.
I centri per le malattie neuromuscolari specializzati in SMA offrono cure multidisciplinari specialistiche e coordinate, ma potrebbero non essere accessibili o pratiche per tutti i bambini
Un team di cura multidisciplinare dedicata è il modello emergente presso questi centri
In alcuni centri, gli appuntamenti centralizzati (condivisi) consentono alle famiglie di effettuare le visite con tutti i medici necessari in un solo giorno e presso la stessa struttura
Questi centri offrono assistenza a tutta la famiglia, che possono includere consulenza genetica e istruzione
Questi centri possono fornire assistenza (ad esempio, parcheggio, pasti, alloggio) alle famiglie che devono spostarsi per raggiungere il centro
Dr.ssa Marika Pane
La Dr.ssa Marika Pane, Neuropsichiatra Infantile – Direttore Clinico area pediatrica del Centro clinico NEMO di Roma - parla degli standard di cura per la SMA.
Nel 2007, l’International Conference sulle Standard of Care per la SMA ha pubblicato un consenso sulle standard of care per la SMA, che sono state ampiamente utilizzate in tutto il mondo. Qui di seguito riportiamo il link all’aggiornamento suddiviso in due pubblicazioni (in inglese) degli argomenti trattati anche nelle precedenti raccomandazioni.2,7
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
RIFERIMENTI
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
2. Coratti et al. Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey. Neurology. 2023;100(11):522-528. doi:10.1212/WNL.0000000000201654
3. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936.
4. Chatwin M, Bush A, Simonds AK. Outcome of goal-directed non-invasive ventilation and mechanical insufflation/exsufflation in spinal muscular atrophy type I. Arch Dis Child. 2011;96:426-432.
6. The World Federation of Right to Die Societies. Comfort and palliative care. Accessed April 25, 2016.
7. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.
8. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
9. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016.
10. Cures SMA. Tube feeding and SMA: recommendations and practices. Published June 20, 2015. Accessed April 25, 2016.
11. Mercuri E, Finkel RS et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2):103-115.
12. Finkel RS, Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207.
