L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia che può manifestarsi anche negli adulti. Dopo la conferma della diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA), è importante stabilizzare la malattia con la giusta assistenza. Ci sono stati molti cambiamenti nella qualità dell'assistenza alle persone affette da SMA.
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
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SEGNI E SINTOMI DELLA SMA NEGLI ADULTI
Hai sperimentato debolezza muscolare? Le forme meno gravi di SMA possono emergere ed essere diagnosticate in età adulta.1,2 Rispetto alla forma infantile, la SMA in età adulta può presentare sintomi più lievi, ma è comunque progressiva. Rispetto alla SMA infantile, il decorso nell'adulto può essere più insidioso e difficile da riconoscere.3
Spesso è difficile diagnosticare la SMA solo sulla base dei sintomi. Pertanto, quando uno specialista sospetta la presenza di SMA, richiede un esame genetico su un campione di sangue che potrebbe confermare o escludere la diagnosi preliminare.4
Senza un intervento per stabilizzare la malattia, le persone che vivono con l'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo II/III vedranno una progressione della loro malattia nel tempo.5,6 La stabilizzazione della SMA è importante per mantenere e preservare la funzione motoria il più a lungo possibile.
Un tempo si pensava che fosse principalmente una malattia infantile, ma la SMA può essere diagnosticata negli adolescenti, nei giovani adulti e persino in coloro che hanno superato i 21 anni di età.7
Hai sperimentato debolezza muscolare? Le forme meno gravi di SMA possono emergere ed essere diagnosticate in età adulta.1,2 Rispetto alla forma infantile, la SMA in età adulta può presentare sintomi più lievi, ma è comunque progressiva. Rispetto alla SMA infantile, il decorso nell'adulto può essere più insidioso e difficile da riconoscere.3
Spesso è difficile diagnosticare la SMA solo sulla base dei sintomi. Pertanto, quando uno specialista sospetta la presenza di SMA, richiede un esame genetico su un campione di sangue che potrebbe confermare o escludere la diagnosi preliminare.4
Senza un intervento per stabilizzare la malattia, le persone che vivono con l'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo II/III vedranno una progressione della loro malattia nel tempo.5,6 La stabilizzazione della SMA è importante per mantenere e preservare la funzione motoria il più a lungo possibile.
Un tempo si pensava che fosse principalmente una malattia infantile, ma la SMA può essere diagnosticata negli adolescenti, nei giovani adulti e persino in coloro che hanno superato i 21 anni di età.7
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo
delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
Negli ultimi dieci anni, c'è stato una netta evoluzione nella capacità dei medici di gestire i molteplici problemi respiratori, nutrizionali, ortopedici, riabilitativi, emotivi e sociali della maggior parte dei pazienti SMA.8
Informazioni su Together in SMA
Biogen si impegna a supportare le persone affette da atrofia muscolare spinale, i loro familiari e i medici curanti. L’obiettivo di Together in SMA è offrire supporto a chi affronta l’atrofia muscolare spinale, fornendo materiali didattici e risorse.
Di seguito troverete informazioni sull’atrofia muscolare spinale, i sintomi, le opzioni di cura e le opinioni di caregiver e operatori sanitari esperti su argomenti che spaziano dalla nutrizione all’adozione di ausili.
Biogen collabora con una serie di associazioni dedicate alle persone affette da SMA.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
5. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
6. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
8. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
