Il medico può iniziare a sospettare che un bambino piccolo possa avere l'atrofia muscolare spinale (SMA), quando le tappe dello sviluppo non vengono raggiunte, o nei neonati quando mostrano segni di ipotonia o diminuzione del tono muscolare.
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
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CONFERMARE L'ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA): GENI SMN1 ED SMN2
Quando si sospetta la SMA, il pediatra o il neuropsichiatra infantile può richiedere un test genetico, che può aiutare a confermare o escludere la malattia.
La diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati e nei bambini piccoli è un passo importante per identificare l'intervento più appropriato. Un recente sondaggio condotto tra genitori e medici ha dimostrato che il riconoscimento dei sintomi e la ricerca di una diagnosi richiedono numerose visite dal pediatra e da specialisti.1,2
Circa il 96% degli individui con una diagnosi clinica di SMA presenta una mutazione nel gene SMN1.
Per confermare la diagnosi, è necessario eseguire un esame di genetica molecolare su sangue per verificare se il bambino presenta o meno una mutazione specifica nel gene SMN1 che causa la SMA. Questo test viene anche chiamato test di delezione del gene SMN. Durante questo test, si deve anche determinare il numero di copie del gene back up SMN2.3,4
Il test di delezione del gene SMN viene eseguito da diversi laboratori diagnostici. I tempi per avere i risultati possono variare a seconda del centro.5
Un elenco dei termini più comunemente usati è disponibile qui.
La prima cosa che il medico può notare in un bambino con la SMA è la flaccidità o diminuzione del tono muscolare (ipotonia)3
I sintomi possono includere debolezza muscolare progressiva, ipotonia e perdita di massa muscolare (atrofia). La debolezza muscolare colpisce in modo uguale entrambi i lati del corpo.3
Ciascun bambino può manifestare i sintomi in maniera differente e la malattia è classificata in diversi tipi in base all'età di insorgenza e alla capacità funzionale.
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Arrivare a una diagnosi può richiedere un certo lavoro di investigazione medica
Poiché ogni bambino mostra segni e sintomi a età diverse e con gravità differente, può esserci un ritardo nella diagnosi iniziale.6
I bambini possono essere sottoposti ad altri esami diagnostici, tra cui ulteriori test genetici, elettromiografia o un esame del sangue per misurare il livello di creatinchinasi, un enzima che viene rilasciato dai muscoli in via di deterioramento.3
A differenza di un esame del sangue di genetica molecolare, questi test non possono confermare con precisione una diagnosi di SMA, ma possono essere utilizzati per escludere altre forme di malattia muscolare.3
Screening neonatale
Sebbene lo screening neonatale non sia ancora una pratica standard, la tempistica della diagnosi è un elemento cruciale. La diagnosi precoce può contribuire a migliorare gli esiti per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale.6
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
RIFERIMENTI
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated December 3, 2020. Accessed February 2021.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
