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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
(SMA):

DIAGNOSI NEGLI ADULTI

Il momento della diagnosi è cruciale perché, se precoce, può portare a cure e supporto tempestivi e a una riduzione dello stress per paziente e caregiver.1 Quindi, riconoscere i sintomi dell’atrofia muscolare spinale (SMA) negli adulti è di fondamentale importanza.1

Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.

È IMPORTANTE CHE LA SMA VENGA DIAGNOSTICATA CON UN TEST GENETICO2

Spesso è difficile diagnosticare l'atrofia muscolare spinale (SMA) solo sulla base dei sintomi. Pertanto, quando uno specialista sospetta la presenza di SMA, richiede un esame genetico su un campione di sangue che potrebbe confermare o escludere la sua diagnosi preliminare.2

Questo test genetico, denominato test di delezione del gene SMAcerca alterazioni specifiche nel DNA.3-4

Il 95-98% dei pazienti con diagnosi clinica di SMA presenta un'alterazione nel gene SMN1.4

Il test di delezione del gene SMN viene eseguito da diversi laboratori diagnostici. Se ti sei già sottoposto a questo test, parlane con il tuo medico per ricevere l'assistenza più appropriata.

DNA = acido desossiribonucleico

L’IMPORTANZA DEL TEST GENETICO

1.

I ritardi nella diagnosi sono comuni, e questo può avere potenzialmente un impatto sulle opzioni di cura1
2.

Si può avere diritto a opzioni di cura adatte a una diagnosi genetica specifica5
3.

Potrebbe non essere SMA, ma una malattia diversa dalla SMA con caratteristiche simili (ad esempio, una neuropatia motoria multifocale), che potrebbe richiedere un trattamento diverso5
Segni e sintomi
Adulti con la SMA

SEI UN MEDICO?

Questa sezione è dedicata a risorse e strumenti che possono essere utili ai medici che diagnosticano e curano l'atrofia muscolare spinale.

Risorse per operatori sanitari

Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.

RIFERIMENTI

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

5. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.