L’atrofia muscolare spinale (SMA) potrebbe interessare i pazienti che mostrano specifici segni e sintomi legati allo sviluppo muscolare e motorio.1,2 Infatti, questi sono i campanelli d'allarme che potrebbero farti sospettare che un neonato/bambino abbia la SMA
L'immagine è stata inserita solo a scopo illustrativo, i soggetti nelle immagini non sono pazienti reali.
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Segni e sintomi SMA Neonati: AGISCI SUBITO
Di seguito sono elencati i segni e sintomi caratteristici della SMA (di tipo 1 e di
tipo 2). Se alcuni di questi vengono riscontrati durante le visite di controllo o riferiti dagli stessi caregiver/genitori è necessario approfondire per giungere quanto più rapidamente possibile alla definizione della diagnosi.
Scorri con il cursore sopra l’immagine per visualizzare i segni e i sintomi.
Controllo della testa scarso o assente
Pianto debole, difficile da sentire
Difficoltà nell’alimentazione e deglutizione
Respirazione veloce
Controllo della testa scarso o assente
L’addome si espande durante l’inspirazione
Gli arti inferiori assumono una postura a gambe allargate, nota come posizione a rana
Debolezza muscolare generalizzata, simmetrica, prevalentemente prossimale e più severa nelle gambe
Rispetto all’immagine, in un bambino con SMA possono essere osservati i seguenti segni e sintomi:2-4
Debolezza muscolare generalizzata, simmetrica, prevalentemente prossimale e più severa nelle gambe che nelle braccia
Gli arti inferiori assumono una postura a gambe allargate, nota come posizione a rana
Movimenti limitati di gambe e braccia
Ipotonia generalizzata
Riflessi assenti
Controllo della testa scarso o assente
Difficoltà nell’alimentazione e deglutizione (per esempio fascicolazione della lingua)
Respirazione veloce, in particolare la parete toracica è ferma, mentre l’addome si espande durante l’inspirazione
Deformità del torace a forma di campana
Pianto debole, difficile da sentire
Ha perso delle capacità che aveva acquisito
Rispetto all’immagine, in un bambino con SMA possono essere osservati i seguenti segni e sintomi:2-4
Debolezza muscolare generalizzata, simmetrica, prevalentemente prossimale e più severa nelle gambe che nelle braccia
Mobilità ridotta di gambe e braccia
Ipotonia generalizzata
Riflessi assenti
Difficoltà nell’alimentazione e deglutizione (per esempio fascicolazione della lingua)
Respirazione veloce, in particolare la parete toracica è ferma, mentre l’addome si espande durante l’inspirazione
Ha imparato a stare seduto dai 9 mesi
Non è capace di stare in piedi da solo
Ha perso delle capacità che aveva acquisito
Le fotografie sono solo a scopo illustrativo. Elaborazione grafica da testo,2-4
Se riconosci alcuni tra questi segni e sintomi rivolgiti ad un neurologo infantile oppure indirizza i genitori o il caregiver a un centro neurologico specialistico.
IL TUO PAZIENTE MOSTRA SEGNI DI RITARDO MOTORIO?
Una storia di difficoltà motorie, in particolare la perdita di alcune capacità, può giustificare un sospetto di SMA.1,2
Nonostante le caratteristiche cliniche tipiche e la semplicità nell’esecuzione del test genetico, una recente revisione della letteratura ha evidenziato che il processo diagnostico nella SMA non è sempre così lineare e che spesso vi è un ritardo tra l’insorgenza dei segni clinici e la conferma della diagnosi.2
La definizione della diagnosi è sempre importante per attuare standard di cura specifici per la SMA.2 Studi recenti evidenziano, infatti, il valore della diagnosi precoce e sottolineano il beneficio sostanziale di un’assistenza immediata.5
Le persone nelle immagini sono pazienti reali e, insieme alle loro famiglie, hanno fornito il consenso all’utilizzo delle loro storie. Le fotografie sono solo a scopo illustrativo.
RIFERIMENTI
1. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Disponibile online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Consultato in data: 15/06/2020.
2. Pera MC, et al. PLoS One. 2020;15(3):e0230677.
3. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-167.
4. Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin. 2015;33(4):831-846.
5. De Vivo DC, et al. Neuromuscul Disord. 2019;29(11):842-856.
