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Ci saranno molti aspetti da trattare e i genitori dovranno prendere decisioni difficili, perché ciascun bambino manifesterà i sintomi in modo diverso. Il livello di assistenza fornito deve essere deciso dai genitori e dai medici del bambino e può cambiare a seconda delle circostanze e dell’obiettivo della terapia di supporto. In caso di domande sulle opzioni di cura appropriate, consultare il medico.1

Apparato respiratorio

La cura dell’apparato respiratorio è un tema centrale nell’atrofia muscolare spinale. La debolezza muscolare toracica può interferire con un’efficace capacità respiratoria o di tossire e aumenta il rischio di infezione. Le opzioni di cura delle vie respiratorie possono coinvolgere tecniche non invasive o invasive.2

Le terapie non invasive per l'apparato respiratorio evitano o ritardano l’uso di interventi invasivi. Attrezzature speciali, come un ventilatore o una macchina caratterizzata dall'applicazione bifasica di pressione positiva continua delle vie aeree bilevel (Bi-level Positive Airway Pressure, BiPAP), sono in grado di fornire un flusso continuo di aria ai polmoni attraverso una maschera che copre la bocca e/o il naso. Può anche essere utilizzato un dispositivo per assistenza meccanica alla tosse a domicilio, per aiutare i bambini a tossire ed espellere le secrezioni.1,3

Le terapie invasive offrono una via aerea sicura per i polmoni attraverso un tubo endotracheale che passa attraverso la bocca (intubazione) o direttamente nella trachea, attraverso una piccola incisione nel collo (tracheotomia).4

Nutrizione

La debolezza muscolare nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale, può causare la perdita delle capacità di masticare e deglutire in maniera efficace. Ciò li mette a rischio di aspirare cibo e liquidi nei polmoni e di sviluppare infezioni respiratorie. I genitori possono decidere per una sonda di alimentazione temporanea o di lunga durata per fornire al bambino l’alimentazione e l’idratazione necessarie.5

In generale, esistono 2 tipi di sonde di alimentazione: nasale e addominale.

Sonde nasogastriche (NG), che si inseriscono nel naso e alimentano direttamente lo stomaco. Sono generalmente utilizzate su bambini che necessitano di sonde di alimentazione temporanee e facilmente sostituibili.1,6

Sonde gastrostomiche (G), che vengono collocate chirurgicamente nello stomaco attraverso l’addome. Sono di manutenzione relativamente facile e ciò le rende un’opzione preferibile per i bambini che necessitano di un sostegno alimentare a lungo termine.7,8

Ortopedia

La scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) è un problema comune, che si manifesta nei bambini con atrofia muscolare spinale a causa della debolezza muscolare. Per la scoliosi, un ortopedico può raccomandare il supporto posturale (busto) o un intervento chirurgico.2,9

Fisioterapia

I bambini con atrofia muscolare spinale possono essere troppo deboli per riuscire a muovere appieno le loro articolazioni. Di conseguenza, essi sono a rischio di sviluppare contratture o rigidità muscolare, che possono diventare permanenti e impedire i movimenti. La fisioterapia può consistere di esercizi per aiutare a migliorare la flessibilità e la funzionalità complessiva. Ove appropriato, uno stander può migliorare la resistenza ossea ed essere utilizzato a domicilio per aiutare i bambini a conservare la flessibilità in fianchi, ginocchia e caviglie.2

Ulteriori informazioni sull’attrezzatura specialistica a domicilio

Ruoli e responsabilità dell’équipe

Le attuali linee guida di cura per le persone con atrofia muscolare spinale suggeriscono che la cura risulti più efficace con l’aiuto di molti specialisti e ed esperti di cure primarie. Poiché ciascun bambino affetto da atrofia muscolare spinale è diverso, i membri, così come il loro livello di coinvolgimento, possono cambiare nel tempo, in base alle esigenze e alle circostanze individuali. Nella loro veste di membri fondamentali di questa équipe, i genitori sono incoraggiati a lavorare a stretto contatto con il medico del loro bambino, per formare il team di cura più adatto.1

Quello seguente è un esempio di équipe a scopo puramente didattico.
I membri dell’équipe possono variare in base al paziente.

Fai clic su un membro dell’équipe per saperne di più sul suo ruolo.

Neuropsichiatra infantile* 

I neuropsichiatri infantili sono spesso i primi specialisti a incontrare i genitori dei bambini con sospetto di atrofia muscolare spinale. Sono specializzati nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi del sistema nervoso (encefalo, midollo spinale, muscoli, nervi) e costituiscono un elemento fondamentale del team. I neuropsichiatri possono eseguire elettromiografie o studi sulla conduzione nervosa, per escludere altre forme di malattie muscolari, se il test genetico del bambino risulta negativo per l’atrofia muscolare spinale.1,10

Pneumologo pediatrico 

Gli pneumologi pediatrici monitorano la capacità del bambino di respirare in modo efficace e guidano il trattamento dei problemi respiratori che possono richiedere medicine o attrezzature specialistiche a supporto della respirazione. Collaborano con le famiglie per sviluppare piani di trattamento personalizzati, particolarmente importanti quando il bambino è affetto da raffreddore o influenza o qualora sia in programma un intervento chirurgico.10

Dietologo 

La nutrizione è importante per gli individui affetti da atrofia muscolare spinale, per promuovere la crescita e la funzione motoria. I bambini possono sperimentare sovralimentazione o denutrizione, che possono influenzare la resistenza ossea, la crescita e la mobilità in generale. Gli esperti suggeriscono di rivolgersi a un dietologo qualificato, che abbia familiarità con le esigenze nutrizionali dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale.10,11

Ortopedico* 

Gli ortopedici sono specializzati nel trattamento chirurgico e non chirurgico di ossa, articolazioni e tessuti molli. I bambini affetti da atrofia muscolare spinale sono potenzialmente a rischio di problematiche ortopediche particolari, per le quali un ortopedico può raccomandare un supporto posturale (busto) o un intervento chirurgico.1

Fisioterapista 

Lo stretching e l’allenamento della forza sono componenti importanti della strategia di cura preventiva. I fisioterapisti possono valutare le capacità di movimento, la forza muscolare e la mobilità del bambino. Possono anche consigliare esercizi o dispositivi di assistenza per aiutare il bambino a mantenere la postura migliore per respirare e mangiare.10,12

Gli altri membri dell’équipe possono comprendere:

Psicologo infantile

Gli psicologi infantili possono fornire consulenza e orientamento su una vasta gamma di problemi psicologici e sociali, tra cui:

  • Problemi emotivi e di sviluppo
  • Affrontare lo stress legato alla scuola
  • Difficoltà psicologiche dei fratelli di bambini affetti da atrofia muscolare spinale

Consulente genetista

I consulenti genetisti possono fornire informazioni sulle conseguenze e il background genetico dell’atrofia muscolare spinale. Possono consigliare le famiglie sulla probabilità di sviluppare o trasmettere la malattia, suggerire test per portatori ai genitori e agli altri bambini della famiglia e le opzioni di pianificazione familiare e gestione disponibili.

Terapista occupazionale

Mentre un fisioterapista può migliorare la mobilità complessiva con l’ausilio di esercizi e dispositivi di assistenza, un terapista occupazionale aiuta le persone a migliorare la loro indipendenza in attività quotidiane specifiche come vestirsi, lavarsi o maneggiare utensili. Possono consigliare attrezzatura adattiva o il riadattamento dell’ambiente domestico, come ad esempio l’installazione di rampe o l’allargamento dei varchi di accesso.

Anestesista pediatra

L’anestesiologia pediatrica è un altro aspetto importante nella cura dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale, che possono essere sottoposti ad interventi chirurgici quali tracheostomia o stabilizzazione della colonna vertebrale. L’anestesista pediatra gestisce la pianificazione delle cure prima, durante e dopo l’intervento chirurgico, oltre ad effettuare l’anestesia.

Pediatra

Un pediatra è un medico che è stato formato per diagnosticare e trattare una vasta gamma di malattie infantili, dai problemi di salute lievi alle malattie gravi.

Infermiere specializzato

Un infermiere specializzato può essere un importante caregiver di prima linea, dati i rischi respiratori della malattia, e opera a stretto contatto con i bambini e le famiglie in ospedale. Può fornire materiali didattici e contatti per gruppi di supporto, quali ad esempio SMA Europe , al fine di migliorare la comprensione della malattia.

*Rappresentazione da parte di un attore.

RIFERIMENTI

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.