Ciascun bambino può manifestare i sintomi in maniera differente e la malattia è classificata in diversi tipi in base all’età di insorgenza e alla capacità funzionale. C’è anche un range di gravità all’interno di ogni tipo e circa il 25% dei pazienti non è classificabile in un tipo preciso.3
Caratteristiche dell’atrofia muscolare spinale
Tappa più elevata di sviluppo motorio raggiunto
INCAPACE DI SEDERSI
(“non-sitter”)
Aspettativa di vita
≤2 ANNI4
Tipo
TIPO I
(nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann)
Caratteristiche1,5-7
- Scarso controllo del capo
- Tosse debole
- Pianto flebile
- Progressiva debolezza dei muscoli utilizzati per masticare e deglutire
- Basso tono muscolare
- Posizione “rana” degli arti inferiori (frog-leg)
- Grave debolezza muscolare su entrambi i lati del corpo
- Debolezza progressiva dei muscoli che aiutano nella fase respiratoria (muscoli intercostali)
Tappa più elevata di sviluppo motorio raggiunto
IN GRADO DI SEDERSI AUTONOMAMENTE
(“sitter”)
Aspettativa di vita
>2 ANNI
IL 70% È ANCORA VIVO ALL’ETÀ DI 25 ANNI
Tipo
TIPO II
(nota anche come malattia di Dubowitz)
Caratteristiche1,5,6
- Debolezza muscolare
- Possono manifestarsi disturbi nella deglutizione, tosse e disturbi respiratori, ma sono generalmente meno comuni
- Dolori muscolari e sintomi di rigidità articolare
- I bambini possono sviluppare problemi alla colonna vertebrale, quali ad esempio la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), che possono richiedere l’utilizzo di un busto o chirurgia spinale
Tappa più elevata di sviluppo motorio raggiunto
IN GRADO DI DEAMBULARE AUTONOMAMENTE
(“walker”, sebbene possano perdere progressivamente questa abilità)
Aspettativa di vita
NORMALE
Tipo
TIPO III
(nota anche come malattia di Kugelberg-Welander)
Caratteristiche1,5,6
- Scoliosi
- Difficoltà di deglutizione
- I muscoli delle gambe sono in genere più gravemente colpiti rispetto a quelli delle braccia
- Dolori muscolari
- Sintomi da uso eccessivo delle articolazioni
Tappa più elevata di sviluppo motorio raggiunto
SVILUPPO MOTORIO COMPLETO
Aspettativa di vita
NORMALE
Tipo
TIPO IV
Caratteristiche1,5
- I sintomi fisici sono simili a quelli dell’atrofia muscolare spinale a insorgenza giovanile, con il graduale manifestarsi di debolezza, tremori e contrazioni muscolari, che cominciano a manifestarsi in tarda adolescenza o in età adulta
Anche se ogni bambino si sviluppa seguendo un proprio ritmo, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) fornisce le seguenti linee guida sulle motor milestone come parte dello studio Multicentre Growth Reference Study (MGRS) [Wijnhoven 2004].
Le segnalazioni dei genitori sullo sviluppo grosso-motorio del figlio tendono ad essere affidabili. Condividere con il medico ciò che si è osservato in termini di sviluppo del bambino può aiutare a decidere una strategia di cura adeguata per il bambino [Lawton 2015; Noritz 2013].
BIBLIOGRAFIA
Wijnhoven 2004
Lawton 2015; Noritz 2013
Esistono altre malattie simili all’atrofia muscolare spinale, ma hanno cause genetiche differenti.
Queste condizioni comprendono:
- Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress, SMARD)—La SMARD presenta sintomi simili all’atrofia muscolare spinale a insorgenza in età infantile, anche se colpisce i neuroni nella porzione superiore del midollo spinale al posto dei motoneuroni nella porzione inferiore. I bambini affetti da SMARD in genere presentano basso peso alla nascita e manifestano i sintomi entro i primi 3-6 mesi, tra i quali un grave distress respiratorio a causa della paralisi del diaframma.8
- Neuropatia motoria distale ereditaria (definita talvolta SMA Tipo V)—La neuropatia motoria distale ereditaria è una malattia genetica autosomica dominante estremamente rara, il che significa che per far insorgere la malattia basta ereditare 1 sola copia del gene anomalo. La neuropatia motoria distale ereditaria colpisce le cellule nervose del midollo spinale e si manifesta come debolezza e atrofia che inizia nei muscoli degli arti superiori ed inferiori e si diffonde successivamente ad altri muscoli.9-11
- Malattia di Kennedy (KD)—A differenza dell’atrofia muscolare spinale, che colpisce i motoneuroni, la KD colpisce i motoneuroni e i neuroni sensoriali nella porzione inferiore del midollo spinale e si verifica solo nei soggetti di sesso maschile. La KD è una malattia legata al cromosoma X.12
Per ulteriori informazioni sull’atrofia muscolare spinale, visita SMA Europe o Cure SMA. Per ulteriori informazioni su altre rare malattie, visita i seguenti siti web: |
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Un genitore potrebbe sospettare che il proprio bambino sia affetto da atrofia muscolare spinale se non raggiunge alcune tappe fondamentali dello sviluppo motorio
I genitori potrebbero notare che il bambino non sta raggiungendo alcune tappe fondamentali dello sviluppo tipiche della sua età, come ad esempio la capacità di sostenere il capo, rotolarsi o sedersi autonomamente. Anche la deglutizione o l’alimentazione possono diventare problematiche e i bambini possono perdere la capacità di deglutire in modo sicuro senza soffocare o inalare il cibo nei polmoni (aspirazione).9,13
Sebbene tutti i bambini si sviluppino secondo un proprio ritmo, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) offre le seguenti linee guida delle tappe motorie quale parte dello studio Multicentre Growth Reference Study (MGRS):14
Tappe motorie fondamentali secondo lo studio MGRS
- TAPPE MOTORIE FONDAMENTALI CRITERI DI PRESTAZIONE
- Sedersi senza aiuto Il bambino si siede in posizione eretta con il capo eretto per ≥10 secondi. Non utilizza braccia o mani per bilanciare la posizione del corpo o del supporto.
- Gattonare su mani e ginocchia Il bambino si sposta in avanti o all’indietro su mani e ginocchia. Lo stomaco non tocca la superficie di appoggio. Movimenti continui e consecutivi, ≥3 di fila.
- Restare in posizione eretta con assistenza Il bambino resta in posizione eretta su entrambi i piedi, aggrappandosi a un oggetto stabile, come ad esempio un mobile. Il bambino rimane in posizione eretta con sostegno per ≥10 secondi.
- Deambulare con assistenza Il bambino si trova in posizione eretta con la schiena dritta. Effettua passi di lato o in avanti aggrappandosi a un oggetto stabile, con una o entrambe le mani. Una gamba si muove in avanti, mentre l’altra sostiene il peso corporeo. Il bambino effettua ≥5 passi.
- Restare in posizione eretta autonomamente Il bambino sta in posizione eretta su entrambi i piedi (ma non sulle dita) con la schiena dritta. Le gambe sostengono il 100% del peso, senza alcun sostegno, per ≥10 secondi.
- Deambulare autonomamente Il bambino è in grado di effettuare ≥5 passi da solo, con la schiena dritta. Una gamba si muove mentre l’altra sostiene la maggior parte del peso. Non vi è alcun contatto con persone o oggetti.
Adattato dal Multicentre Growth Reference Study dell’OMS.14
- ETÀ DEL BAMBINO SVILUPPO MOTORIO TIPICO/MOTORIE NOT TIPICHE
-
2 mesi
- In posizione prona, riesce a sostenere il capo e cerca di sollevarsi spingendo
- Effettua movimenti più fluidi con braccia e gambe
-
4 mesi
- Sostiene saldamente il capo, autonomamente
- Quando si trova con i piedi su una superficie dura, spinge verso il basso sulle gambe
- Può essere in grado di rotolarsi dalla posizione prona a quella supina
- È in grado di reggere un giocattolo e di far oscillare i giocattoli con sonagli
- Porta le mani alla bocca
- In posizione prona, si solleva spingendo con i gomiti
-
6 mesi
- È in grado di rotolarsi in entrambe le posizioni (da prono a supino, da supino a prono)
- Inizia a sedersi senza aiuto
- In posizione eretta, sostiene il peso sulle gambe e potrebbe eseguire dei balzi
- Si dondola avanti e indietro, a volte gattonando all’indietro prima di procedere in avanti
-
9 mesi
- Riesce a restare in posizione eretta, aggrappandosi a un sostegno
- Riesce a mettersi in posizione seduta
- Si siede senza aiuto
- Spinge per alzarsi in piedi
- Gattona
-
1 anno
- Riesce a mettersi in posizione seduta senza aiuto
- Spinge per alzarsi in piedi, deambula reggendosi ai mobili
- Potrebbe effettuare alcuni passi senza aggrapparsi a un sostegno
- Potrebbe riuscire a stare in piedi da solo
Adattato dall’elenco di controllo delle tappe motorie Centers for Disease Control and Prevention.13
Le segnalazioni dei genitori sulle tappe motorie dei loro bambini tendono ad essere affidabili. La condivisione delle osservazioni dei potenziali ritardi motori con un medico può aiutare a determinare una strategia di cura appropriata.2,15,16
RIFERIMENTI
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027. 3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984. 4. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12. 5. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 6. Iannaccone ST. Modern management of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):974-978. 7. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 8. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015. 9. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf. Accessed January 9, 2017. 10. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016. 11. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016. 12. Barkhaus PE et al. Kennedy Disease. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview. Updated: Jun 08, 2016. Accessed January 9, 2017. 13. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016. 14. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45. 15. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16.Bartlett D, Piper M. Mothers’ difficulty in assessing the motor development of their infants born preterm: implications for intervention. Pediatr Phys Ther. 1994;6(2):55-59.