Per confermare la diagnosi, deve essere effettuato un esame del sangue di genetica molecolare per scoprire se il bambino presenta una specifica mutazione del gene SMN1, che causa l’atrofia muscolare spinale. L’esame è anche denominato analisi della delezione del gene SMN. Anche il numero di copie del gene SMN2 può essere determinato.1,2 Circa il 95%-98% di individui con una diagnosi clinica di atrofia muscolare spinale presenta una mutazione nel gene SMN1. L’analisi della delezione del gene SMN viene eseguito da numerosi laboratori diagnostici. Per avere i risultati è necessario attendere dalle 3 alle 4 settimane, anche se tale periodo può variare in base al centro.2
Un elenco dei termini più comunemente usati è disponibile qui
La prima cosa che un medico può notare in un bambino affetto da atrofia muscolare spinale è l’ipotonia o diminuzione del tono muscolare1
Dal momento che l’ipotonia è un sintomo comune a diverse malattie genetiche, un medico può richiedere una serie di test per determinare se si tratta di atrofia muscolare spinale, che effettuerà degli esami per determinare se si tratta di atrofia muscolare spinale, distrofia miotonica (tipo 1), sindrome di Prader-Willi, sindrome di Angelman (AS) o disomia uniparentale materna 14.4 Il tempo di consegna dei risultati è di circa 3 settimane.4
Arrivare a una diagnosi può richiedere un certo lavoro di investigazione medica
Poiché ciascun bambino mostra segni e sintomi ad età differenti e con gradi di gravità differente, una prima diagnosi può essere ritardata. Una recente indagine di genitori e medici ha dimostrato che il riconoscimento dei sintomi e la ricerca di una diagnosi richiede numerose visite presso il pediatra e gli specialisti.6-8
I bambini possono essere sottoposti ad altri esami diagnostici, tra cui ulteriori test genetici, elettromiografia o un esame del sangue per misurare il livello di creatinchinasi, un enzima viene rilasciato dai muscoli deteriorati. A differenza di un esame del sangue di genetica molecolare, questi test non possono confermare con precisione una diagnosi di atrofia muscolare spinale. Tuttavia, possono essere utilizzati per escludere altre forme di malattia muscolare.3
Screening neonatale
Sebbene lo screening neonatale non sia ancora una pratica standard, la tempistica della diagnosi è un elemento cruciale. La diagnosi precoce può contribuire a migliorare gli esiti per i bambini affetti da atrofia muscolare spinale.5
RIFERIMENTI
1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 3. Muscular Dystrophy Association. Spinal muscular atrophy: diagnosis. Available at: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/diagnosis. Accessed April 27, 2016. 4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017. 5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293-300. 6. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217. 7. Data on file. Biogen Inc, Cambridge MA. 8. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.