Adulti con SMA

MOLTO È CAMBIATO NELLA GESTIONE DELL’ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA).

Oggi sono disponibili nuovi standard di cura per gestire la tua condizione.

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SEI INFORMATO SUI PIÙ RECENTI STANDARD DI CURA PER LA SMA?

incremento nelle pubblicazioni scientifiche
sulla SMA dal 2010 al 2019^2,3

Il miglioramento della presa in carico ha portato a un approccio maggiormente pro-attivo di medici e famiglie.^1,4

AGGIORNAMENTO DEGLI STANDARD DI CURA DELLA SMA

Dalla prima pubblicazione delle raccomandazioni sugli standard di cura (SoC) per la SMA nel 2007, un numero crescente di evidenze sottolinea come le persone con SMA possano sperare in una migliore qualità di vita.¹

Nel 2017 è stato pubblicato un aggiornamento delle raccomandazioni sui SoC per la SMA per rispondere alla necessità di includere i progressi ottenuti nella presa in carico delle persone con SMA.¹

Scarica l’infografica sugli «Standard
di cura della SMA per chi è in grado
di mantenere la posizione seduta»

Scarica l’infografica sugli «Standard
di cura della SMA per chi è in grado
di camminare»

PERCHÉ LA STABILIZZAZIONE DI MALATTIA È IMPORTANTE?

LE PERSONE AFFETTE DA SMA POSSONO RIMANERE STABILI PER LUNGHI PERIODI, MA SENZA UN’ASSISTENZA SPECIFICA NON CI SI PUÒ ASPETTARE ALCUN MIGLIORAMENTO⁵

IL PUNTO DI VISTA DELLE PERSONE CON SMA PUÒ FARE LA DIFFERENZA

Le persone con SMA sono fortemente motivate nel partecipare a iniziative che possano accrescere la conoscenza della malattia e contribuire allo sviluppo clinico.⁶

Nel 2015 è stato condotto uno studio europeo per stimare l’impatto della malattia sul benessere generale delle persone con SMA di Tipo II e Tipo III e valutare le loro aspettative.⁶

RITIENE CHE UNA STABILIZZAZIONE DEL DECORSO DI MALATTIA RAPPRESENTEREBBE UN
IMPORTANTE PROGRESSO⁶

Le prime 3 abilità che le persone con SMA vorrebbero preservare sono:

Elaborazione grafica da Tab. 4, Rif. 6

Le prime 3 abilità che le persone con SMA vorrebbero migliorare sono:

Elaborazione grafica da Tab. 5, Rif. 6

Cosa pensano le persone con
SMA della loro malattia? Scarica
l’infografica per approfondire

Un numero crescente di evidenze sottolinea come le persone con SMA possano oggi sperare in una migliore qualità di vita.¹

I numerosi progressi fatti in diversi aspetti dell’assistenza alle persone con SMA hanno avuto un impatto enorme sulla sopravvivenza, ma anche sull’insorgenza e sulla gravità delle complicanze.⁴

HAI ESEGUITO IL TEST GENETICO?

È IMPORTANTE CHE LA DIAGNOSI DI SMA VENGA CONFERMATA DAL TEST GENETICO¹ SE HAI GIÀ ESEGUITO IL TEST, CONSULTA IL TUO MEDICO PER ASSICURARTI DI ESSERE SEGUITO SECONDO I PIÙ RECENTI STANDARD DI CURA PER LA SMA

Il test genetico per la diagnosi di SMA è altamente affidabile ed è la valutazione di prima linea quando si sospetta un caso di SMA.¹
La ricerca di specifiche mutazioni genetiche, eseguita su un campione di sangue, viene oggi effettuata in numerosi laboratori e il risultato è disponibile in 2-4 settimane.⁸

PERCHÉ È IMPORTANTE ESEGUIRE IL TEST GENETICO QUANTO PRIMA POSSIBILE:

Per giungere rapidamente alla diagnosi, offrire cure a supporto più tempestive e ridurre lo stress per paziente e caregiver⁹
Per identificare la presenza di eventuali mutazioni, definire la prognosi e la migliore strategia assistenziale¹
Per escludere, eventualmente, la SMA e portare alla diagnosi di una malattia differente, permettendo di ricevere cure più adeguate¹⁰

~96%

DELLE PERSONE CON DIAGNOSI DI SMA PRESENTA UNA MUTAZIONE NEL GENE SMN1¹

La ricerca di specifiche mutazioni genetiche, eseguita su
un campione di sangue, viene oggi effettuata in numerosi
laboratori e il risultato è disponibile in 2-4 settimane.⁸

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È GIUNTO IL MOMENTO DI SCOPRIRE COME I PIÙ RECENTI AGGIORNAMENTI NELLA GESTIONE DELLA SMA POTREBBERO ESSERTI DI SUPPORTO

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RIFERIMENTI

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. National Center for Biotechnology Information. PubMed.gov. Termini di ricerca: (“spinal”[All Fields] AND “muscular”[All Fields] AND “atrophy” [All Fields]) AND (“2010/01/01”[PDAT]: “2010/12/31”[PDAT]). Consultato in data: 21/02/2020. 3. National Center for Biotechnology Information. PubMed.gov. Termini di ricerca: (“spinal”[All Fields] AND “muscular”[All Fields] AND “atrophy” [All Fields]) AND (“2019/01/01”[PDAT]: “2019/12/31”[PDAT]). Consultato in data: 21/02/2020. 4. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 5. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spinal Muscular Atrophy Information. Disponibile online: www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Spinal-Muscular-Atrophy-Information-Page. Consultato in data: 28/1/2020. 6. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 7. Wan HWY, et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 8. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 9. Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 10. Prior TW, et al. Spinal Muscular Atrophy. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Disponibile online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Consultato in data: 15/02/2020.